Puntos clave
- Cuatro bebés con ceguera congénita han mejorado su visión gracias a una nueva terapia génica.
- La terapia consiste en inyectar copias sanas de un gen defectuoso en la retina.
- Jace, un niño de Connecticut, fue uno de los pacientes que experimentó cambios significativos en su vista.
- Los médicos destacan que la mejora temprana de la visión puede tener un impacto positivo en el desarrollo de los niños.
- El estudio se centra en la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética que afecta la visión desde el nacimiento.
Mejoras Notables en la Visión Infantil
Cuatro bebés que nacieron con una grave y rara deficiencia visual han visto mejoras notables en su visión gracias a una innovadora terapia génica desarrollada en el Reino Unido.
Un ensayo experimental conducido por el Instituto de Oftalmología de la University College de Londres y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTx, ha permitido que estos niños, que padecían una de las formas más severas de ceguera infantil, experimenten «mejoras que cambiaron la vida» en su vista.
Estos pequeños, que antes eran legalmente considerados ciegos y apenas podían distinguir entre la oscuridad y la luz, han encontrado una nueva esperanza tras recibir la terapia.
Detalles del Tratamiento
Las familias han reportado avances significativos, con algunos de los niños comenzando a dibujar y escribir.
Desde 2020, el NHS del Reino Unido ha ofrecido terapia genética para otra forma de ceguera genética, y este estudio se expande sobre ese éxito al inyectar copias sanas de un gen defectuoso en la parte posterior del ojo de los niños, muy temprano en su vida, para tratar esta forma severa de la enfermedad.
El Caso de Jace
Jace, un niño de Connecticut, Estados Unidos, fue uno de los pacientes que recibió la terapia en Londres a la edad de dos años.
Sus padres notaron problemas visuales desde que era un bebé, y tras múltiples consultas médicas, se enteraron de que Jace padecía una enfermedad ultra rara causada por una mutación en un gen llamado AIPL1, para la cual no existía un tratamiento establecido.
La cirugía a la que fue sometido Jace fue rápida y relativamente sencilla, con cuatro pequeñas cicatrices en su ojo donde se inyectaron las copias sanas del gen en la retina mediante un procedimiento mínimamente invasivo.
Impacto de la Terapia
Estas copias están contenidas dentro de un virus inofensivo que penetra en las células de la retina y reemplaza el gen defectuoso.
Los genes sanos activan un proceso que mejora la funcionalidad y la longevidad de las células en la parte posterior del ojo.
Un mes después del tratamiento, su padre, Brendan, notó que Jace entrecerraba los ojos por primera vez al ver la luz brillante del sol que entraba por las ventanas de su hogar.
La Importancia de la Visión Temprana
El profesor James Bainbridge, cirujano de retina del Moorfields Eye Hospital que participó en el ensayo, mencionó que permitir que los niños mejoren su visión en etapas tempranas puede ser crucial para su desarrollo y habilidad para interactuar con otros.
«La pérdida de visión en los niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo. El tratamiento durante la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar las vidas de los más gravemente afectados», afirmó.
Resultados Prometedores del Estudio
Los cuatro niños, provenientes de Estados Unidos, Turquía y Túnez, nacieron con una forma agresiva de amaurosis congénita de Leber, una condición donde un defecto genético provoca que las células en la parte posterior del ojo, responsables de distinguir luz y color, funcionen de manera ineficaz y mueran rápidamente.
Según los médicos de Moorfields, los resultados de las pruebas y los informes de los padres evidencian que los cuatro niños han experimentado beneficios del tratamiento, viendo más de lo que se esperaría en el curso normal de la enfermedad.
