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Puntos clave
- La terapia genética puede mejorar la audición en casos de sordera congénita.
- El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años.
- El tratamiento utiliza un virus adeno-asociado para introducir un gen saludable en el oído interno.
- Los mejores resultados se observaron en niños entre cinco y ocho años.
- No se reportaron reacciones adversas graves durante el estudio.
Introducción a la Terapia Genética
La terapia genética puede mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva severa, según informa un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Karolinska.
La audición mejoró en los diez pacientes participantes, y el tratamiento fue bien tolerado. Este estudio fue realizado en colaboración con hospitales y universidades en China y se publicó en la revista Nature Medicine.
Detalles del Estudio
El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años en cinco hospitales de China, todos con una forma genética de sordera o discapacidad auditiva severa causada por mutaciones en un gen llamado OTOF.
Estas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel crítico en la transmisión de señales auditivas desde el oído al cerebro.
Cómo Funciona la Terapia
La terapia genética consistió en utilizar un virus adeno-asociado sintético (AAV) para llevar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
El efecto de la terapia genética fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron algo de audición después de solo un mes. Un seguimiento de seis meses mostró una mejora considerable en la audición de todos los participantes.
Resultados del Tratamiento
El volumen promedio de sonido perceptible mejoró de 106 decibelios a 52, y los pacientes más jóvenes, especialmente aquellos entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento.
Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi toda su audición y fue capaz de mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después.
Seguridad y Efectividad
Los resultados también muestran que el tratamiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más común fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco.
No se reportaron reacciones adversas graves en el período de seguimiento de 6 a 12 meses.
Futuras Investigaciones
«OTOF es solo el comienzo», dice el Dr. Duan. «Nosotros y otros investigadores estamos expandiendo nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero los estudios en animales han arrojado resultados prometedores hasta ahora.
Estamos seguros de que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética podrán recibir tratamiento algún día.»
Colaboraciones y Financiamiento
El estudio se realizó en colaboración con varias instituciones, incluyendo el Hospital Zhongda, Universidad del Sudeste, China.
Fue financiado por varios programas de investigación chinos y Otovia Therapeutics Inc., la empresa que ha desarrollado la terapia genética y que emplea a muchos de los investigadores involucrados en el estudio.
Fuente original: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/07/250702214148.htm
