Puntos clave
- El osteosarcoma afecta principalmente a niños y adolescentes durante períodos de rápido crecimiento óseo.
- Un nuevo mecanismo de mutación, cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), se encuentra en el 50% de los osteosarcomas de alto grado.
- La pérdida de heterocigosidad (LOH) puede predecir la supervivencia de los pacientes, con un alto grado de LOH asociado a peores resultados.
- Los hallazgos podrían transformar la selección de tratamientos, permitiendo evitar quimioterapia innecesaria en casos menos severos.
- La investigación se basa en datos del Proyecto 100.000 Genomas, que secuenció genomas completos de pacientes con cáncer.
Un Avance en la Comprensión del Osteosarcoma
Un equipo de investigadores españoles ha hecho un avance significativo en la comprensión de un cáncer óseo agresivo, conocido como osteosarcoma, que afecta principalmente a niños y adolescentes.
Este estudio, liderado por científicos del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL y el University College London, ha identificado un factor genético crucial que podría explicar la gravedad de esta enfermedad y cómo los pacientes responden a los tratamientos.
Impacto del Osteosarcoma en Jóvenes y Familias
El osteosarcoma, a pesar de ser un cáncer poco común, impacta profundamente a los jóvenes y sus familias, ya que el tratamiento a menudo implica cirugía o incluso amputación.
A lo largo de las últimas cuatro décadas, las opciones de tratamiento han avanzado poco, y la complejidad genética del osteosarcoma ha dificultado la identificación de las mutaciones responsables.
Descubrimiento de Mecanismos Genéticos
El nuevo estudio aborda el enigma detrás de los reordenamientos genéticos que impulsan el desarrollo y la progresión agresiva de los tumores de osteosarcoma.
Los investigadores analizaron una vasta colección de datos genómicos de pacientes con esta enfermedad, descubriendo un nuevo mecanismo de mutación denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado.
Este hallazgo ayuda a explicar la biología única que hace que este tipo de tumor sea tan agresivo y los altos niveles de inestabilidad genómica observados en sus células cancerosas.
Predicción del Curso de la Enfermedad
Además, el equipo realizó importantes avances en la predicción del curso del osteosarcoma, un área que ha sido poco explorada en oncología.
Identificaron que una característica biológica conocida como pérdida de heterocigosidad (LOH)—que ocurre cuando se pierde una copia de una región genómica—puede predecir la supervivencia de los pacientes.
Un alto grado de LOH está asociado con una menor probabilidad de supervivencia, lo que podría cambiar la manera en que se seleccionan los tratamientos.
Perspectivas Futuras en el Tratamiento del Osteosarcoma
La profesora Adrienne Flanagan, coautora principal del estudio, destacó que estos resultados tienen el potencial de transformar el tratamiento clínico del osteosarcoma.
Permitirán identificar a los pacientes que más probablemente se beneficiarán de la quimioterapia y evitando a aquellos que solo requerirían cirugía de recibir tratamientos innecesarios.
Un Proyecto Basado en Datos Genómicos
Isidro Cortes-Ciriano, líder del grupo en EMBL-EBI y coautor principal, comentó sobre la complejidad de las anomalías cromosómicas observadas en el osteosarcoma y cómo la investigación ha permitido entender mejor los mecanismos detrás de estas alteraciones genéticas.
Esta investigación se basó en datos del Proyecto 100.000 Genomas, un pionero estudio dirigido por Genomics England y NHS England que ha secuenciado genomas completos de pacientes con enfermedades raras o cáncer.
