«Estoy nervioso… con ganas.» Lo dijo con 12 años, minutos antes de entrar a recibir el tratamiento que llevaba esperando toda su vida. «Doce años, desde que nací», respondía cuando le preguntaban cuánto tiempo había esperado ese momento.

Este lunes, por primera vez en España, Leo García recibió Vyjuvek, un medicamento de terapia génica para la epidermólisis bullosa distrófica — la enfermedad conocida como piel de mariposa. Junto a él, otra persona también recibió el tratamiento en hospitales de Sevilla y Málaga. Un hito histórico en el abordaje de una enfermedad rara que lleva décadas esperando solución.

¿Qué es la piel de mariposa?

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad genética rara que provoca una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Algunas proteínas esenciales para la resistencia de la piel no funcionan correctamente, lo que hace que cualquier roce mínimo provoque ampollas y heridas que tardan días en curarse — y que en muchos casos no llegan a cerrarse nunca.

Las curas diarias pueden durar entre dos y cinco horas. Hay dolor incluso en gestos cotidianos: comer, moverse, abrazar. La enfermedad también puede afectar a mucosas internas como los ojos, la boca o el esófago.

Según datos de DEBRA Piel de Mariposa, se estima que alrededor de 1.000 personas viven con esta enfermedad en España. De ellas, unas 200 tienen la forma más grave: la distrófica, que es la que afecta a Leo.

La historia de Leo: de los medios al Parlamento Europeo

Leo García, de Sevilla, lleva toda su vida con heridas abiertas desde que nació. En las últimas semanas, decidió contar su historia públicamente — en medios de comunicación, instituciones y hasta en el Parlamento Europeo — para reclamar acceso a un tratamiento que ya existía pero que no llegaba a España.

Su exposición contribuyó a acelerar un proceso que llevaba años en marcha. Desde 2022, DEBRA Piel de Mariposa — la asociación que acompaña a las familias con epidermólisis bullosa en España — venía reclamando la llegada de Vyjuvek, manteniendo contactos con administraciones, comunidades autónomas y organismos reguladores.

Vyjuvek: la terapia génica que cambia el día a día

Vyjuvek actúa directamente sobre las heridas mediante la introducción de una copia funcional del gen defectuoso responsable de la enfermedad. Favorece la cicatrización y reduce la formación de nuevas ampollas. En una patología que puede obligar a dedicar hasta cinco horas diarias a las curas, su impacto puede ser inmediato en términos de dolor y calidad de vida.

El tratamiento se ha administrado a través de un mecanismo de acceso a medicamentos en situaciones especiales, mientras continúa su evaluación y proceso de financiación a nivel estatal. Andalucía se ha adelantado formando a profesionales sanitarios en cuatro hospitales — Córdoba, Sevilla, Málaga y Almería — y facilitando las primeras autorizaciones.

Un avance importante, pero aún incompleto

Mientras Leo empieza a recibir el tratamiento, otras familias continúan sin una fecha para acceder a él. El acceso depende de autorizaciones individualizadas en cada comunidad autónoma y aún no forma parte de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

«Estos primeros casos suponen un paso esperanzador, pero no suficiente. No podemos permitir que el acceso a una terapia que cambia vidas dependa del lugar de residencia», señala Evanina Morcillo, directora de DEBRA España.

La llegada de Vyjuvek a España no es el final de la historia. Es el comienzo de una conversación sobre equidad en el acceso a medicamentos para enfermedades raras. Pero para Leo, este lunes fue algo mucho más sencillo y mucho más grande a la vez: el día en que 12 años de espera encontraron respuesta.

Y eso sí que vale la pena.

Fuentes:

• El confidencial
• Diario en positivo
• Piel de mariposa
• Infobae
• AEDV Fundación Piel Sana

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